UNIVERSIDAD DE SEVILLA

El estudio permite conocer y reparar los daños que la luz ultravioleta ocasiona en la de personas genéticamente más sensibles a estos rayos

Un artículo de los de la Universidad de Sevilla María Moriel-Carretero y Andrés Aguilera ha sido publicado por la , de Cell Press, uno de los grupos de revistas, junto con Nature y Science, más prestigiosos en investigaciones de Biología y Biomedicina.

El artículo publicado muestra las mutaciones que pueden existir en un gen de reparación de daños en el , RAD3/XPD. El , que es el material genético que se encuentra en los cromosomas, está sujeto a reacciones químicas inducidas por agentes celulares externos, como las radiaciones, o internos como los radicales libres de oxígeno. Ello constituye una importante fuente de lesiones o daños en el que si no se reparan convenientemente pueden dar lugar a mutaciones y reorganizaciones de los cromosomas, que representan la base inicial de la mayoría de los casos de tumores.

Una de las vías de reparación de daños en el ADN más importantes es la “reparación por escisión de nucleótidos”, que se encarga de eliminar daños en el ADN producidos por la luz UV, así como por otros agentes. En humanos, los defectos en esta vía da lugar a la enfermedad Xeroderma pigmentosum, cuyos síntomas son una fuerte hiper-sensibilidad a la luz solar y una tasa alta de tumores, especialmente de piel, debido a la exposición a la luz solar. Estas personas suelen morir sobre la treintena como consecuencia de algún tumor porque son incapaces de reparar los daños producidos por la luz UV.

Las proteínas que participan en esta vía de reparación están conservadas en todos los eucariotas desde levaduras a humanos. Los investigadores aseguran que el estudio es relevante en cuanto que permite entender el mecanismo de acción de estas mutaciones, hasta ahora inexplicados, y por el que se produce una alta frecuencia de inestabilidad genómica. Existe una enfermedad genética humana, como es xeroderma Pigmentosum, cuyos individuos presentan una alta tasa de cáncer, especialmente de piel, como consecuencia de la incidencia de la luz solar, y que están afectando en este gen.

El trabajo en Molecular Cell explica cómo actúa una mutación en el gen Rad3/XPD de esta vía de reparación que aparentemente no afecta a la capacidad de las células de reparar daños hechos por la luz UV. El trabajo demuestra que esta mutación es capaz de iniciar el proceso de reparación pero no lo concluye. La consecuencia es que se forman roturas en los cromosomas. Estas roturas serían letales si no fuesen reparadas por la vía de la “recombinación” como de hecho ocurre.

El profesor Andrés Aguilera es Catedrático de la Universidad de Sevilla, perteneciente al departamento de genética y al grupo de investigación Inestabilidad Genómica. Asimismo, es Responsable Científico en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer). Cabimer es un centro de investigación multidisciplinar pionero en España, ya que integra tanto la investigación básica como la aplicada con la finalidad de traducir los resultados de los trabajos científicos en mejoras directas para la calidad de vida de los ciudadanos.