UNIVERSIDAD DEL PAÍS VASCO

El investigador de genética forense Adrián Odriozola presenta una tesis en la UPV/EHU en la que también ha diseñado una metodología para detectar mutaciones

Con frecuencia, el único material biológico disponible para realizar identificaciones de personas o encontrar relaciones de parentesco es en estado muy degradado. En estos casos, los kits que se utilizan habitualmente para realizar identificaciones mediante el no arrojan un resultado positivo, ya que todo el no se encuentra disponible, y el que sí está se encuentra fragmentado. El bioquímico Adrián Odriozola ha desarrollado una herramienta para identificar personas mediante estos pequeños fragmentos de . Su tesis, presentada en la UPV/EHU, se titula Desarrollo de herramientas moleculares para el análisis de muestras de altamente degradadas.

Para desarrollar dicha herramienta, Odriozola concretamente se ha servido de las secuencias denominadas STR (short tandem repeat). Se trata de secuencias de pequeños fragmentos de DNA que se repiten continuamente y que resultan muy útiles para distinguir personas, porque el número de copias de la secuencia varía en función del sujeto. Precisamente, los kits que Odriozola ha investigado y que se utilizan en la actualidad en la genética forense se basan en el análisis del STR. Sin embargo, fallan cuando el DNA está degradado, por lo que el investigador ha desarrollado una nueva vía para poder analizar los STRs incluso bajo este tipo de condiciones. Gracias a esta línea de investigación, Odriozola ha publicado diversos artículos junto a colegas investigadores de la UPV/EHU, en publicaciones tales como Internacional Journal of Legal Medicine. Así mismo, la universidad ha obtenido dos patentes.

Trabajando con secuencias más cortas

Para realizar una identificación vía DNA, antes de nada es imprescindible realizar millones de copias del fragmento a analizar (amplificación); en este caso, de los STRs, las cuales se obtienen mediante la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Para que la PCR funcione, deben adherirse cebadores a los dos extremos de cada una de las secuencias de STR. De esta manera, al realizar la PCR, se obtienen copias tanto de la secuencia de STR como de los fragmentos secuenciales de los extremos que han quedado atrapados entre los dos cebadores. Odriozola ha mejorado el diseño de los cebadores actuales con la herramienta desarrollada. Así, los fragmentos secuenciales que quedan a los dos extremos del STR son más cortos que con las técnicas convencionales (se les llama miniSTR, porque hay un acercamiento del foco sobre el STR), y se puede obtener la identificación aunque el DNA a analizar esté fragmentado.

Cuantos más STRs de la misma muestra se analicen, mayor será la precisión a la hora de determinar a quién pertenece una muestra. En relación a esto, Odriozola ha conseguido desarrollar herramientas (cebadores) suficientes como para estudiar 14 y 11 mini STRs, mediante dos kits combinables entre sí. Además de desarrollar dichos kits, ha comprobado en el proceso de validación que efectivamente pueden realizar identificaciones incluso con muestras de DNA muy degradadas. Este hecho es de gran relevancia, ya que hasta la fecha rara vez se ha podido validar una herramienta de este tipo, y los equipos de genética forense deben ser totalmente fiables para ser admitidos.

Metodología para buscar mutaciones

Los cebadores no pueden estar ubicados en cualquier zona: es fundamental que no haya ninguna mutación en los fragmentos que quedan a los extremos de los STRs. Es decir, no pueden adherirse a fragmentos secuenciales que varían en función de la persona (de esta manera se perdería una información que podría ser útil para discriminar personas, porque quedaría atrapada por los cebadores). Para evitar este tipo de situaciones, Odriozola también ha desarrollado en su tesis una metodología para buscar mutaciones en estos lugares, mediante la tecnología DHPLC. Además, ha desarrollado una metodología genérica, útil para buscar cualquier tipo de mutación. Por lo tanto, se trata de una herramienta que se puede aplicar no solo a la genética forense, sino también a otras disciplinas genéticas (por ejemplo, a las enfermedades hereditarias).

Debido al análisis de los STRs y a la metodología para buscar mutaciones desarrolladas en la tesis, se pueden obtener datos más concretos de cara a realizar identificaciones positivas. Por lo tanto, según Odriozola, la combinación de estas dos herramientas también podría ser efectiva para lograr resultados en pruebas de parentesco complejas.

Sobre el autor

Adrián Odriozola Martínez (San Sebastián, 1982) es licenciado en Bioquímica y doctor en Genética Forense. Ha realizado la tesis bajo la dirección de Marian Martínez de Pancorbo (catedrática de Biología Celular), y la ha defendido en el Departamento de Zoología y Biología Celular Animal de la Facultad de Ciencia y Tecnología. Ha llevado a cabo su investigación en la misma UPV/EHU, con una beca del Gobierno Vasco y con la ayuda de los recursos de los Servicios Generales de Investigación (SGIker). En la actualidad, Odriozola es investigador de Medicina Legal en el Departamento de Fisiología y Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cantabria.