UNIVERSIDAD DEL PAÍS VASCO

Intza Garin concluye en su tesis, defendida en la UPV/EHU, que la región cromosómica 8p12-p11 podría contener un gen responsable de esta rara enfermedad

En la mayoría de los casos de diabetes, varios genes y factores ambientales se ven implicados. No así en la diabetes monogénica, donde las causantes son las mutaciones de un único gen. Aunque en la mayoría de las diabetes de este tipo ya se conoce el gen causante de la enfermedad, todavía existen entre un 25 % y un 45 % de las familias o pacientes con diabetes monogénica que no presentan alteraciones en ninguno de los genes que hasta la fecha se han postulado como posibles causantes, por lo que deben identificarse nuevos genes candidatos. La bioquímica Intza Garin ha dado pasos en esta dirección, en una tesis defendida en la UPV/EHU y titulada Búsqueda de nuevos genes implicados en la diabetes monogénica. Asimismo, la investigación de su grupo de trabajo se ha visto reflejada en publicaciones como The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, en diciembre de 2010.

La diabetes monogénica es considerada una enfermedad rara, ya que solo representa entre el 1 % y el 3 % de todos los casos de diabetes. Puede ser de dos tipos: neonatal o juvenil de comienzo tardío (MODY). En la mayoría de los casos, se trata de una enfermedad hereditaria que aparece cuando el padre o la madre transmite a su descendiente la mutación en uno de sus genes, aunque también existen casos en los que dicha mutación se genera espontáneamente. Garin entiende que estas alteraciones podrían estar produciéndose en genes que aún no han sido asociados con este tipo de diabetes. Por lo tanto, ha tratado de identificar nuevos causantes de la enfermedad hasta ahora desconocidos, mediante el estudio de familias y pacientes afectados.

Cromosoma 8 y más pistas

Garin ha llevado a cabo un análisis del genoma completo, el cual no le ha servido para determinar qué nuevos genes podrían ser responsables de la diabetes monogénica, pero sí para estrechar el cerco sobre el cromosoma 8. La búsqueda de mutaciones en el mismo no ha concluido en el descubrimiento de ninguna variante genética causal. Sin embargo, los datos obtenidos confirman que la región 8p12-p11 de dicho cromosoma es candidata a tener un gen responsable de esta enfermedad rara.

En consecuencia, la tesis de Garin puede suponer un nuevo punto de partida en la búsqueda de causantes hasta ahora desconocidos de la diabetes monogénica. Asimismo, en la investigación se han recabado otras pistas que podrían ayudar a futuros estudios.

Concretamente, la investigadora hace hincapié en que dichos estudios no solo deben centrarse en el análisis de la región codificante del gen, sino que deben incluir las regiones no codificantes (intrones y regiones 5′ y 3′ UTR), ya que en la tesis se han observado variantes también en estas zonas. A su vez, Garin recomienda analizar las posibles alteraciones en cuanto al número de copias de la secuencia, porque, a pesar de que no ha sido el caso de esta investigación en concreto, podría ser un indicador para el estudio de otras regiones candidatas. Finalmente, en cuanto a la diabetes neonatal, apunta a que la edad al diagnóstico, el peso al nacimiento, el índice ponderal y la forma permanente o transitoria de la diabetes pueden orientar en el estudio genético.

Sobre la autora

Intza Garin Elkoro (Zarautz, 1982) es licenciada en Biología y Bioquímica. Ha realizado su tesis bajo la dirección de Guiomar Pérez de Nanclares Leal (coordinadora del laboratorio de Genética Molecular de la Unidad de Investigación del Hospital de Txagorritxu) y de Luis Antonio Castaño González (coordinador del laboratorio de Genética Molecular de la Unidad de Investigación del Hospital de Cruces). Asimismo, la ha defendido en el Departamento de Biología Celular e Histología de la Facultad de Odontología y Medicina de la UPV/EHU. La tesis se ha llevado a cabo en la Unidad de Investigación del Hospital de Cruces. Además, se ha trabajado en colaboración con el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon (EEUU) y con el Instituto de Ciencia Biomédica y Clínica de la Escuela Médica Peninsula (Universidad de Exeter, Reino Unido). En la actualidad, Garin es técnico superior de apoyo a la investigación del Hospital de Txagorritxu.