UNIVERSIDAD DE BARCELONA

La catedrática , del Departamento de Genética, es la principal investigadora de un proyecto científico de la UB en el que también colabora la . El trabajo, titulado Disseny d’un protocol de diagnòstic genètic ampliat i automatitzat de les distròfies de retina. Aplicació al diagnòstic de 10 famílies i a la identificació de nous gens, tiene por objetivo prioritario diseñar un chip de ADN para estudiar los cien genes más frecuentes implicados en las distrofias de retina hereditarias.

El número de genes que causan alteraciones de la visión ha aumentado dramáticamente y este aumento dificulta en gran medida el diagnóstico genético manual para determinar el origen de las alteraciones. En los últimos veinte años, se han descrito 350 genes responsables de las patologías de la visión, y de estos, más de 150 están relacionados con las distrofias de retina hereditarias. El diagnóstico genético es muy importante para el paciente y su entorno familiar, y para conocer la patología, ya que permite confirmar el diagnóstico clínico, realizar el consejo genético y descubrir alteraciones moleculares importantes que permitan diseñar nuevas terapias. Sin embargo, la metodología convencional de secuenciación del ADN resulta excesivamente costosa y lenta para el diagnóstico genético en caso de que el número de genes que haya que analizar sea muy elevado.

Por este motivo, el equipo que dirige la Dra. Roser Gonzàlez ha diseñado un chip de ADN que permite diagnosticar los cien genes más frecuentes implicados en este tipo de distrofias. Esta herramienta permite hacer un análisis automatizado, fiable y rápido de los marcadores genéticos más informativos de los genes candidatos. El proyecto, financiado parcialmente por la ONCE, tiene como objetivo producir este chip y llevar a cabo el diagnóstico genético de diez familias afectadas por la retinosis pigmentaria (la distrofia de retina más frecuente), caracterizar las nuevas mutaciones funcionales y seleccionar las familias óptimas para iniciar la investigación de nuevos genes.