UNIVERSIDAD DEL PAÍS VASCO

La selección natural ha favorecido una mutación genética que facilita una mejor sintesis de la vitamina D, pero también mayor susceptibilidad al melanoma

La investigación de la UPV/EHU estima la aparición de esta mutación hace 30.000-50.000 años, después de la salida del de África

Que tengamos una piel más o menos oscura y un determinado color de pelo es, en parte, determinado por el gen MC1R. Este gen, que regula la síntesis de la melanina, es mucho más diverso en las poblaciones euroasiáticas que en las africanas. Un estudio dirigido por el investigador de la UPV/EHU Santos Alonso ha puesto al descubierto cómo evolucionó MC1R en el sur de Europa. El estudio se publica en la prestigiosa revista Molecular Biology and Evolution (MBE).

Según el estudio, realizado sobre más de 1.000 individuos de diferentes zonas de España, dos fuerzas evolutivas parecen estar actuando sobre el gen MC1R en los europeos del sur. Por un lado, una presión selectiva tiende a mantener la forma ancestral del gen, que es también la más común en África, es decir, tiende a ir eliminando las mutaciones. Por otro, una de esas mutaciones, la V60L, aparece en frecuencias más altas de lo esperado. Esta mutación se asocia con la piel clara y el pelo rubio o pelirrojo.

Los investigadores han estimado la aparición de esta mutación hace 30.000-50.000 años, esto es, después de la salida del Homo sapiens de África. Y este cambio pudo resultar muy beneficioso en la adaptación al nuevo medio, ya que la piel clara facilita la síntesis de vitamina D, algo muy necesario cuando, con respecto a África, la radiación ultravioleta es más baja. “Nuestros datos refuerzan esta idea, aunque se debe seguir investigando”, explica el investigador de la Facultad de Ciencia y Tecnología.

Sin embargo, la mutación resulta estar simultáneamente asociada a una mayor susceptibilidad al melanoma, el tipo de cáncer de piel más peligroso. “La vitamina D es necesaria para el crecimiento, es muy importante para la correcta mineralización de los huesos y el desarrollo del esqueleto, mientras que el melanoma es una enfermedad que aparece en la época post reproductiva. De cara a la evolución parece que se está favoreciendo la despigmentación a costa de un mayor riesgo a padecer melanoma en la etapa postreproductiva”, explica la doctoranda Saioa López, investigadora principal del artículo. “Es el precio a pagar por garantizar la supervivencia de nuestra especie”.

Referencia bibliográfica:

C Martínez-Cadenas, S López, G Ribas, C Flores, O García, A Sevilla, I Smith-Zubiaga, M Ibarrola-Villaba, M Pino-Yanes, J Gardeazabal, MD Boyano, A García de Galdeano, N Izagirre, C de la Rúa, and S Alonso Simultaneous purifying selection on the ancestral MC1R allele and positive selection on the melanoma-risk allele V60L in South Europeans Mol Biol Evol first published online September 17, 2013 doi:10.1093/molbev/mst158