UNIVERSIDAD DE CANTABRIA

El certamen del Children’s Hospital de Boston convocó a investigadores de todo el mundo para analizar el ADN de tres niños con enfermedades raras

Un equipo de científicos del Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC, centro mixto de la Universidad de Cantabria y el CSIC) ha participado en el desafío CLARITY, lanzado con el fin de impulsar las aplicaciones médicas de las técnicas de secuenciación genómica. Los resultados de este certamen internacional, convocado por el Children’s Hospital de Boston, se han hecho públicos esta semana en la revista especializada “Genome Biology”.

Tras un riguroso proceso de selección, en la edición de 2013 fueron admitidos a concurso treinta equipos, procedentes de centros tan prestigiosos como el National Institute of Health (Maryland), el Sripps Genomic Medicine (San Diego) o la Universidad de Tel Aviv, y de empresas como la alemana Genomatix Software o la suiza Genedata. La representación española correspondió, en solitario, a la Universidad de Cantabria.

CLARITY Challenge es un certamen internacional orientado a promover el desarrollo de conocimientos y métodos para acercar los resultados de análisis genómicos a la práctica diaria de la medicina, de manera que la secuenciación no sólo sirva para aportar información útil a los médicos y establecer “buenas prácticas” en la interpretación de los datos, sino que también pueda convertirse en una herramienta diagnóstica real. Los resultados de la iniciativa suponen un espaldarazo a los esfuerzos de la comunidad científica internacional por transformar los datos genómicos en información médica útil.

ADN y enfermedades raras

A través de un innovador formato competitivo, que incluye un premio en metálico de 25.000 dólares, CLARITY (Children’s Leadership Award for the Reliable Interpretation and appropriate Transmission of Your genomic information) convocó a la comunidad científica internacional a un concurso en el que equipos de trabajo de diferentes países e instituciones –desde pequeñas empresas hasta centros de investigación públicos– debían analizar el ADN de tres niños con enfermedades raras y a las que se supone una base genética, pero que han dado negativo en todos los test conocidos. A los participantes se les facilitaba, además, el genoma completo y el exoma de cada paciente y de sus padres.

En el marco del proyecto promovido por Cantabria Campus Internacional para la integración de todos los recursos de investigación biomédica en un único clúster regional alrededor del Servicio de Secuenciación Masiva del IBBTEC, se organizó un equipo multidisciplinar integrado por los doctores Juan Mª García Lobo, actual director del Servicio, María Cruz Rodríguez, quien lleva años trabajando con secuenciadores de última generación, y el bioinformático Jorge de la Barrera. A ellos se sumaron Ignacio Varela, genomista del IBBTEC, Javier Llorca, especialista en salud pública y Biología Computacional, y el pediatra Domingo González-Lamuño, experto en trastornos metabólicos congénitos.

El equipo de la UC basó su propuesta de solución al concurso en la elección del lenguaje de computación, en el convencimiento de que la utilidad final de los datos genómicos no es producir diagnósticos, sino convertirse en un “sistema de soporte a las decisiones” del que puedan valerse los médicos.