UNIVERSIDAD DE BARCELONA

Existen entre 5.000 y 7.000 en todo el mundo. Estas patologías, sobre las que hay un gran desconocimiento científico y médico, tienen baja prevalencia entre la población pero causan graves discapacidades a los afectados. En la mayoría de casos, todavía no existe ningún tratamiento adecuado para prevenirlas o paliar los síntomas.

Potenciar la sensibilidad social ante las enfermedades minoritarias y difundir el esfuerzo de algunos equipos investigadores de todo el país es el objetivo principal de la muestra «Menys rares», una exposición en la que también participan expertos de la UB y que está impulsada por la Asociación Catalana de Comunicación Científica (), con el patrocinio del () y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG).

La mayoría de las enfermedades minoritarias tienen un origen genético, motivo por el que la investigación biomédica se convierte en un factor clave en la búsqueda de terapias y medicamentos para tratarlas. Así, tal como explica el profesor Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigación de Neurogenética del Departamento de Genética , miembro del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB) y uno de los participantes en la exposición de la ACCC, «el autismo tiene una base genética compleja que incluye mutaciones relacionadas con otras patologías neurológicas».

Por su parte, Virginia Nunes, profesora del Departamento de Ciencias Fisiológicas II de la UB e investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), «el síndrome de Wolfram es poco frecuente y gracias al registro de pacientes podremos avanzar en su investigación». En palabras del experto Ivo Gut, del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), con sede en el Parque Científico de Barcelona, «la secuenciación masiva ha revolucionado el estudio de las enfermedades raras».

Después de que el año 2013 fuera designado como Año Español de las Enfermedades Raras, esta exposición, de carácter itinerante, quiere hacerse eco de la actividad investigadora sobre enfermedades minoritarias de grupos de todo el ámbito estatal. Entre otros, también participan el equipo del Dr. Pascual Sanz, del Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC), que ha aportado información sobre la enfermedad de Lafora; la Dra. Montserrat Milà, del Hospital Clínic de Barcelona, que ha asesorado sobre el síndrome X Frágil; y la Dra. Mercedes Serrano, del grupo de investigación CIBERER del Hospital Universitario de Sant Joan de Déu de Barcelona, para informar sobre el síndrome de Lowe.

La nueva muestra de divulgación «Menys rares» de la ACCC, podrá visitarse en la sede de la Biblioteca Sagrada Familia de Barcelona (calle Provença, 480) del 1 al 24 de abril.