UNIVERSIDAD CEU CARDENAL HERRERA

El uso de técnicas de ultrasecuenciación permitirá conocer de forma global el proceso leucemogénico y encontrar biomarcadores oncológicos para desarrollar terapias personalizadas más efectivas

La investigación de la profesora de la CEU-UCH Mariam Ibáñez Company ha obtenido una de las cinco becas a la investigación que otorga la Fundación Española de Hematología y Hematoterapia (FEHH)

La (), objeto del estudio, representa el 30 por ciento de todas las leucemias y el 90 por ciento de las de carácter agudo

La Fundación Española de Hematología y Hematoterapia (FEHH) financiará la investigación de Mariam Ibáñez Company, profesora de Biología y Genética en los Grados en Medicina y Odontología de la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU-UCH) y doctora del Servicio de Hematología del Hospital La Fe de Valencia. Su proyecto, titulado “Caracterización molecular exhaustiva de formas específicas de leucemia mieloblástica aguda (LMA) mediante ultrasecuenciación”, tiene como objetivo profundizar en el conocimiento de los mecanismos de la leucemogénesis, para optimizar las opciones terapéuticas actuales frente a este tipo de leucemia, diseñando terapias más efectivas para cada paciente, dirigidas contra dianas moleculares específicas.

El proyecto, becado por la FEHH, ha sido desarrollado por la profesora Mariam Ibáñez, junto con el doctor José Cervera, jefe de la Unidad de Genética y responsable del Laboratorio de Citogenética del Servicio de Hematología del Hospital La Fe. Ambos investigadores pertenecen al Grupo de Investigación en Hematología y Hemoterapia que dirige el doctor Miguel Ángel Sanz.

Estudios recientes, algunos obra de este equipo investigador, han evidenciado mutaciones recurrentes en un grupo de genes en los pacientes con este tipo de leucemia. Sin embargo, según señala la profesora Ibáñez, del Departamento de Ciencias Biomédicas de la CEU-UCH, “el espectro completo de mutaciones, su orden y combinaciones posibles, el número mínimo necesario para determinar el fenotipo leucémico, su potencial valor diagnóstico, pronóstico o terapéutico y, sobre todo, cuáles de ellas tienen un carácter causal, son todavía aspectos desconocidos que pretendemos abordar con esta investigación”. El estudio diseñado por la doctora Ibáñez, que financia la FEHH, “permitirá comprender de forma global el proceso leucemogénico y encontrar biomarcadores oncológicos, que son cada vez más importantes para desarrollar terapias competitivas para los pacientes con cáncer y mejorar las tasas de supervivencia”, apunta la profesora de la CEU-UCH.

Cien pacientes, cien genes

Para la investigación, que se desarrollará durante dos años, se han seleccionado cien pacientes adultos diagnosticados de LMA en el Hospital Universitario La Fe de Valencia. El ADN genómico ha sido extraído de las células de la médula ósea en el momento del diagnóstico. Paralelamente, se ha diseñado un panel de cien genes candidatos, para su secuenciación masiva en estos cien pacientes, al objeto de determinar su recurrencia y frecuencia.

“Esto nos permitirá profundizar en el conocimiento de los mecanismos patogénicos en la LMA y relacionar las rutas y genes alterados con los datos clínico-biológicos de los pacientes, para explorar sus potenciales repercusiones en el diagnóstico, el pronóstico de la enfermedad y las opciones terapéuticas más adecuadas en cada caso”, explica la profesora de la CEU-UCH Mariam Ibáñez. El estudio contempla el diseño de modelos celulares in vitro que permitan comprobar los efectos de cada una de las alteraciones y su papel en la leucemogénesis, para explorar su potencial terapéutico.

Ultrasecuenciación masiva

Según apunta la doctora Ibáñez, “hasta ahora los estudios realizados han analizado genes de manera individual, sin tomar en cuenta el contexto y las relaciones que estos tienen en la biología celular. Las técnicas actuales de secuenciación genómica hacen factible abordar el estudio completo de todas las alteraciones del clon tumoral en un paciente, mediante ultrasecuenciación masiva, con el posible hallazgo de marcadores genéticos con implicaciones pronósticas y terapéuticas”. Estos avances tecnológicos en secuenciación genómica “van a permitir aumentar el grado de personalización en el diagnóstico y el tratamiento de este tipo de cáncer”.

La profesora de la CEU-UCH destaca que el proyecto conlleva también un importante desarrollo tecnológico al incorporar metodologías genómicas de última generación para las que se desarrollarán nuevos algoritmos bioinformáticos con los que trasladar a la práctica clínica el enorme volumen de datos generados por los análisis genómicos masivos.

Utilidad del estudio

Con respecto a la utilidad de los resultados previstos, la doctora Ibáñez destaca: “La medicina personalizada es un campo emergente que promete traer cambios radicales en la asistencia sanitaria. En el caso del cáncer, los biomarcadores oncológicos son cada vez más importantes para poder mejorar las tasas de supervivencia y desarrollar terapias competitivas para los pacientes”.

Además, el proyecto tiene un marcado carácter translacional, ya que pretende llevar a la práctica clínica la compleja caracterización genética y molecular de la LMA para que esta pueda ser incorporada en los protocolos clínicos. “Esperamos que los resultados tengan un impacto clínico-asistencial alto, ya que en adultos la LMA representa el 30 por ciento de todas las leucemias y el 90 por ciento de las leucemias agudas”.