UNIVERSIDAD PABLO DE OLAVIDE

El estudio ha sido publicado hoy en la revista Nature Communications

Se trata de un hallazgo relevante para entender las bases moleculares del coloboma, un defecto ocular congénito

Un grupo de científicos del (), centro mixto de investigación del CSIC, Universidad Pablo de Olavide y Junta de Andalucía, ha identificado una instrucción genética esencial para la formación del ojo. El equipo ha descubierto una pieza importante del programa genético que controla el plegamiento tridimensional del órgano durante la embriogénesis, un hallazgo relevante para entender las bases moleculares del coloboma, un defecto ocular congénito. El estudio, dirigido por el investigador Juan Ramón Martínez-Morales, y que cuenta con la colaboración del grupo del investigador , también del , ha sido publicado hoy en la revista Nature Communications.

Los distintas partes de nuestro cuerpo se forman durante el desarrollo embrionario a partir de una única célula, el cigoto. Se trata de un prodigio cotidiano según el cual cada uno de los órganos y tejidos no sólo se construye en el lugar y el momento adecuados, sino que lo hace con la forma y dimensiones precisas. El secreto de este autoensamblaje aparentemente mágico reside en la capacidad del genoma de acumular e interpretar información. Los órganos se forman siguiendo instrucciones genéticas detalladas que se despliegan secuencialmente como los comandos de un programa informático.

En el caso de la formación del ojo, su rudimento se subdivide desde muy temprano en tres compartimentos, la retina neural, el epitelio pigmentado y el tallo óptico. La formación de cada uno de estos tres tejidos queda a cargo de programas genéticos independientes que determinaran sus propiedades básicas, tales como la forma de las células, su cohesión, su adhesividad o los tipos celulares especializados a los que darán lugar. Una pieza clave para la formación del ojo es el gen Vsx2 que actúa como interruptor genético maestro para la activación de todo el programa de retina neural. Se sabe que la mutación de este gen en humanos causa defectos oculares congénitos como la microftalmia y el coloboma, un fallo en el cierre de la fisura óptica que es causa frecuente de ceguera infantil.

El estudio identifica a Vsx2 como un interruptor esencial para el encendido del gen ojoplano, el cual opera directamente sobre las propiedades adhesivas de las células de la retina embrionaria. La función del gen ojoplano en el plegado de la retina ya había sido caracterizada por este mismo grupo en 2012. El nuevo trabajo, que conecta ahora este gen con Vsx2, es relevante para comprender la relación existente entre identidad y forma, tanto durante el desarrollo normal de los tejidos como en el contexto de las anomalías oculares congénitas.

Gago-Rodrigues I, Fernández-Miñán A, Letelier J, Naranjo S, Tena JJ, Gómez-Skarmeta JL, Martinez-Morales JR. (2015) Analysis of opo cis-regulatory landscape uncovers Vsx2 requirement in early eye morphogenesis. Nature Communications.