UNIVERSIDAD DE BARCELONA

-Un equipo de expertos de la Universidad de Barcelona y del Instituto de Investigación de la Biodiversidad de la UB (IRBio) diseñan una nueva herramienta bioinformática para desarrollar marcadores moleculares a la carta a partir de datos genómicos

Diseñar técnicas para explorar la diversidad genética mediante nuevos marcadores moleculares es un desafío constante para el progreso de la investigación en filogenética, y en especial, para conocer la variación genómica en organismos no considerados como modelos clásicos de estudio. El estudio del genoma completo a gran escala está abriendo nuevas perspectivas sobre la complejidad biológica de los organismos, y responde a una auténtica revolución metodológica para poder integrar un gran volumen de datos en muchas disciplinas científicas.

Facilitar la identificación y selección de marcadores moleculares distribuidos a lo largo del genoma de organismos modelo y no modelo es una de las principales aplicaciones de DOMINO (Development Of Molecular markers In Non-model Organisms), una innovadora herramienta bioinformática presentada en un artículo firmado en la revista Bioinformatics, de Oxford University Press, por los expertos Julio Rozas, Cristina Frías, José Francisco Sánchez, Sara Guirao y Alejandro Sánchez, del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística y del Instituto de Investigación de la Biodiversidad (IRBio) de la Universidad de Barcelona, y por Elisa Mora y Miquel A. Arnedo, del Departamento de Biología Evolutiva, Ecología y Ciencias Ambientales y del IRBio.

Superando barreras en el estudio del genoma a gran escala

«Tener la posibilidad de identificar nuevos marcadores o seleccionar los más adecuados entre un conjunto de marcadores existentes es un paso previo en el trabajo científico de muchos investigadores, como por ejemplo en los estudios de filogenómica o filogeografía molecular que usan datos de secuenciación masiva del ADN, conocidos como datos de secuenciación de nueva generación (NGS). De hecho, hoy en día, disponer de muchos marcadores moleculares se convierte en un auténtico cuello de botella en muchas investigaciones», explica el catedrático Julio Rozas, que lidera el Grupo de Investigación en Genómica Evolutiva y Bioinformática de la Universidad de Barcelona, equipo integrante de la plataforma Bioinformatics Barcelona (BIB).

«DOMINO es una aplicación bioinformática muy útil para investigadores que usan tanto organismos modelo como no modelo», detalla Rozas. «Sin embargo, los organismos no modelo muestran más dificultades para el desarrollo de marcadores moleculares, ya que como su secuencia genómica no es conocida, resulta mucho más difícil disponer de un número suficiente de estos marcadores».

DOMINO: de la filogenia molecular y la filogenómica a la genómica de poblaciones

En comparación con otros softwares informáticos, DOMINO combina una alta flexibilidad —permite la utilización del software con una gran diversidad de tipos de datos de NGS— con la facilidad de uso mediante una interfaz gráfica de usuario (GUI) para que el software pueda ser empleado por investigadores sin grandes conocimientos bioinformáticos.

DOMINO es una herramienta informática de interés potencial para impulsar las investigaciones en el campo de la filogenia molecular y la filogenómica (estudio de las relaciones evolutivas de varias especies cercanas), la filogeografía (los factores demográficos y selectivos responsables de la distribución actual de las especies), y la genética y genómica de poblaciones (determinación de los genes y las regiones genómicas afectados por diferentes mecanismos evolutivos, incluyendo los procesos demográficos y selectivos).

El trabajo científico para desarrollar DOMINO, que ha sido coordinado por los profesores Julio Rozas, Miquel A. Arnedo y Alejandro Sánchez, constata una vez más la necesidad de desarrollar aplicaciones bioinformáticas versátiles que puedan adaptarse a la gran velocidad con que progresan las tecnologías de secuenciación del ADN y su aplicación en estudios evolutivos.

«En el futuro, esperamos que DOMINO también pueda emplear datos de NGS de nuevas tecnologías —actualmente utiliza secuencias de ADN de plataformas como 454 o Illumina—, además de trabajar con información proporcionada por nuevas aplicaciones experimentales, derivadas de los llamados RADSeq o de otras estrategias basadas en la secuenciación de una parte representativa del genoma», explica Julio Rozas, primer autor de otro artículo publicado en 2003 en la revista Bioinformatics sobre un potente software bioinformático para analizar los polimorfismos del ADN, que fue el trabajo más citado en toda España —con 1.815 citas— durante el periodo 1999-2009, según datos de Essential Science Indicators.

Artículo original:

http://bioinformatics.oxfordjournals.org/content/early/2016/08/14/bioinformatics.btw534

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