UNIVERSIDAD DE NAVARRA

– El doctor , del Hospital Germans Trias i Pujol, participa mañana en el

“Conocer las bases moleculares o genéticas es fundamental para realizar un diagnóstico certero del , saber el pronóstico de tumores y realizar un tratamiento lo más personalizado posible”. Así lo afirma el doctor Ignacio Blanco, responsable del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica del Hospital Germans Trias i Pujol Leer el resto de la noticia

UNIVERSIDAD DEL PAÍS VASCO

La incidencia de los BRCA1 y BRCA2 en los casos de la es menor que en los de otras poblaciones, ya que las mutaciones patológicas halladas ascienden al 10 %

Entre el 5 % y el 10 % de casos de de mama son hereditarios. Se generan porque el paciente hereda del padre o de la madre una mutación en un gen que es susceptible de provocar la enfermedad. El BRCA1 y el BRCA2 ya han sido identificados como dos de los genes a vigilar. Se calcula que el 30% de casos de de mama hereditarios se deben a mutaciones en unos de estos dos genes (lo cual sugiere, a su vez, que hay otros genes involucrados cuya implicación aún se desconoce). De todas maneras, pocas de las mutaciones encontradas en el BRCA1 y el BRCA2 se han podido identificar claramente como patológicas. Y es que las mutaciones halladas son numerosas; incluso varían dependiendo de la población.

Precisamente, la bióloga Elena Beristain ha investigado la población de la Comunidad Autónoma del País Vasco. Concretamente, ha tomado para su estudio a 521 individuos provenientes principalmente del Hospital de Txagorritxu y del de Cruces: se trata de 274 pacientes con u ovario (ya que este último tipo de cáncer también se asocia a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2), 115 familiares de éstos y otras 132 mujeres que han hecho las veces de población control. Beristain ha caracterizado molecularmente los genes BCRA1 y BCRA2 de estos individuos, además del exon 10 del gen CHEK2, también asociado a la enfermedad. Su tesis se titula Estudio genético en mujeres con /ovario hereditario residentes en la CAPV.

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