UNIVERSIDAD DE ALICANTE

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Alicante, señala que una forma sintética de (), el principal componente activo de la , ha mostrado tener fuertes efectos en la conservación de la vista en ratas que padecían una autosómica dominante, enfermedad que se hereda de nacimiento, y que hace que los fotorreceptores de la retina mueran con el tiempo, lo que provoca la pérdida severa de la visión y . Leer el resto de la noticia

UNIVERSIDAD CARLOS III DE MADRID

La nueva ayuda técnica que han diseñado, que funciona como una guía de sonidos que informa del entorno al usuario, trata precisamente de hacer más económicos este tipo de ingenios complementarios al clásico bastón o perro guía

Una de sus principales ventajas sería su precio, que calculan que podría oscilar en torno a 250 euros, “muy económico en comparación con otros sistemas que se comercializan actualmente”… Leer el resto de la noticia

UNIVERSIDAD DE BARCELONA

La catedrática , del Departamento de Genética, es la principal investigadora de un proyecto científico de la UB en el que también colabora la . El trabajo, titulado Disseny d’un protocol de diagnòstic genètic ampliat i automatitzat de les distròfies de retina. Aplicació al diagnòstic de 10 famílies i a la identificació de nous gens, tiene por objetivo prioritario diseñar un chip de ADN para estudiar los cien genes más frecuentes implicados en las distrofias de retina hereditarias.

El número de genes que causan alteraciones de la visión ha aumentado dramáticamente y este aumento dificulta en gran medida el diagnóstico genético manual para determinar el origen de las alteraciones. En los últimos veinte años, se han descrito 350 genes responsables de las patologías de la visión, y de estos, más de 150 están relacionados con las distrofias de retina hereditarias. El diagnóstico genético es muy importante para el paciente y su entorno familiar, y para conocer la patología, ya que permite confirmar el diagnóstico clínico, realizar el consejo genético y descubrir alteraciones moleculares importantes que permitan diseñar nuevas terapias. Sin embargo, la metodología convencional de secuenciación del ADN resulta excesivamente costosa y lenta para el diagnóstico genético en caso de que el número de genes que haya que analizar sea muy elevado.

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