UNIVERSIDAD CEU CARDENAL HERRERA

Sus resultados han sido expuestos en el II Congreso Escolar sobre de , presidido ayer en Barcelona por la Reina Letizia

Su estudio cualitativo analiza y describe las experiencias psicoeducativas de alumnos de Educación Primaria de la Comunidad Valenciana con enfermedades raras visibles y no invisibles desde la perspectiva paterna

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UNIVERSIDAD PABLO DE OLAVIDE

Investigadores del publican en que mutaciones en una proteína de la envoltura nuclear podrían contribuir a un mal funcionamiento de determinados tejidos

Investigadores del (CABD), centro mixto de investigación del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y la Junta de Andalucía, han publicado recientemente un artículo en Journal of Cell Science en el que señalan que la identificación de nuevas funciones de la proteína de la envoltura nuclear LEMD2 sugiere posibles vínculos con .

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UNIVERSIDAD CATÓLICA SAN ANTONIO DE MURCIA

28 de febrero, Día Mundial de la

La Catedrática de la UCAM, , nombrada recientemente ‘’, ha participado en una jornada sobre investigación en enfermedades raras

La Universidad Católica de Murcia ha celebrado esta mañana una jornada sobre ‘Bioinformática estructural y de secuencias’, donde se han expuestos los principales conceptos y tendencias actuales en investigación y transferencias tecnológicas para aplicar tanto informática, matemáticas, química o biología computacional al descubrimiento de nuevos compuestos que puedan tener una aplicación beneficiosa en el campo de las enfermedades raras. El acto se ha celebrado con motivo del Día Mundial de la Enfermedades Raras que se celebra mañana sábado 28 de febrero.

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UNIVERSITAT DE VALENCIA

Los aspectos sociales y sanitarios que envuelven a las personas con y a sus familiares, la necesidad de aumentar el conocimiento de estas enfermedades y el compromiso que se espera de la sociedad actual centrarán el debate en el Centre Cultural La Nau de la Universitat de València esta semana.

Mañana, 16 de octubre, médicos e investigadores analizan las necesidades de ampliar el conocimiento e incorporar la formación a estudiantes de ciencias de la Salud sobre las enfermedades raras, en el Centre Cultural La Nau de la Universitat de València, en la mesa titulada ‘Radiografía Urgente de las Enfermedades Raras”.

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UNIVERSIDAD CATÓLICA SAN ANTONIO DE MURCIA

La Universidad Católica firma un convenio con ambas instituciones para impulsar iniciativas destinadas a las personas afectadas por este tipo de dolencias

“Este convenio posibilita que la UCAM nos ayude en nuestro proyecto más importante: el servicio de orientación e información a familias y a personas que viven el día a día de una enfermedad rara”. Así de claro se mostró Juan Carrión, presidente de la (), tras la firma del acuerdo que une a esta institución y a la UCAM en la lucha contra este tipo de dolencias.

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UNIVERSIDAD DE BARCELONA

Existen entre 5.000 y 7.000 en todo el mundo. Estas patologías, sobre las que hay un gran desconocimiento científico y médico, tienen baja prevalencia entre la población pero causan graves discapacidades a los afectados. En la mayoría de casos, todavía no existe ningún tratamiento adecuado para prevenirlas o paliar los síntomas.

Potenciar la sensibilidad social ante las enfermedades minoritarias y difundir el esfuerzo de algunos equipos investigadores de todo el país es el objetivo principal de la muestra «Menys rares», una exposición en la que también participan expertos de la UB y que está impulsada por la Asociación Catalana de Comunicación Científica (), con el patrocinio del () y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG).

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UNIVERSIDAD DE SANTIAGO DE COMPOSTELA

Con casi dos décadas de historia, el posgrado empieza a andar el 26 de octubre dirigido a profesionales del ámbito psicológico, sanitario o educativo

La nueva edición del Máster de Intervención en los Trastornos del desarrollo y Atención Temprana, organizado por el Departamento de Evolutiva de la USC empezará a andar el próximo 26 de octubre con la intención de ofrecer una formación especializada en la atención y evaluación de los diversos trastornos de la infancia, haciendo este año especial hincapié en las y en los trastornos del desarrollo. Leer el resto de la noticia

UNIVERSIDAD DE

La Universidad de Deusto ha presentado hoy lunes, 14 de noviembre, un Proyecto pionero en la Comunidad Autónoma Vasca de Teleasistencia para afectados de , que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de los afectados y la percepción del control de los afectados. Diversas instituciones públicas y privadas, así como asociaciones de afectados y expertos a nivel internacional colaboran en esta plataforma ‘on-line’ en la que especialistas en la materia en diferentes áreas: sanitarias, servicios, ocio,… ofrecen información actualizada.

Este nuevo espacio, al que se accede a través de la web: www.neuromusculares.deusto.es, también servirá como medio de intercambio de experiencias entre las personas afectadas para ayudar a reducir la sensación de aislamiento y soledad y romper las barreras geográficas que condicionan la movilidad de personas aisladas en entornos muy distantes. Todo ello ayudará a favorecer y mantener redes de apoyo social de los afectados de enfermedades que actualmente no son conocidas entre la población.

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UNIVERSIDAD DE SEVILLA

Los iminoazúcares permiten recuperan el plegamiento original de las proteínas mutantes

Un grupo de investigación de Química Bioorgánica de la Universidad de Sevilla está trabajando con compuestos derivados de azúcares capaces de prevenir y curar ciertas patologías. Una parte importante de los esfuerzos de estos investigadores se dirige al desarrollo de glicofármacos, capaces de unirse fuertemente a proteínas mutantes que se encuentran mal plegadas y devolverles su forma correcta. Esta estrategia supone una esperanza para el tratamiento de ‘’, como la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Fabry, que implican un deterioro neurológico importante y para las que hoy en día no hay tratamientos satisfactorios.

La investigadora y recién nombrada directora del Servicio General de Investigación () de Criogenia, Carmen Ortiz Mellet, explica que en los enfermos que sufren este problema, la proteína mal plegada es incapaz de alcanzar el lisosoma, donde debería realizar su función, y es destruída, originando la enfermedad. Esta primera línea de actuación consiste en utilizar un nuevo tipo de derivados de , los iminoazúcares sp2, como acompañantes de la proteína durante su biosíntesis y transporte, proporcionándole protección y recuperando su funcionalidad.

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