UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID

El hallazgo, que se publica esta tarde online en , tiene aplicación en el diagnóstico prenatal y mejorará el tratamiento de otras inmunodeficiencias congénitas graves

Un grupo de coordinados por profesores de la Universidad Complutense ha descrito una nueva inmunodeficiencia, que se caracteriza por carecer del tipo mayoritario de linfocitos T, los denominados Tab, y requiere trasplante precoz de médula ósea (en el primer año de vida). Esta inmunodeficiencia se debe a una mutación, no descrita anteriormente, en el gen que codifica la proteína CD3d, que forma parte del receptor de antígeno del linfocito T (denominado T Cell Receptor/CD3 o TCR/CD3), con el que estos linfocitos identifican a los patógenos para poder eliminarlos.

La inmunodeficiencia fue detectada en dos bebés de familias ecuatorianas diferentes, que presentaron infecciones respiratorias, diarrea, retraso en el crecimiento y leve linfopenia (pocos linfocitos).

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UNIVERSIDAD PABLO DE OLAVIDE

de la UPO participan en este estudio, que se publica hoy en la

Un equipo internacional de investigadores, con participación de la Universidad Pablo de Olavide, ha identificado mutaciones en un gen implicado en el Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides (SRNS, de sus siglas en inglés) Este estudio supone un paso importante en la identificación y el tratamiento potencial de la SRNS relacionada con una deficiencia de la coenzima Q(10) En los resultados, publicados hoy en la revista Journal of Clinical Investigation, han estado implicados investigadores de Estados Unidos, Italia, Alemania, Francia, Turquía y Japón, además de los científicos Plácido Navas y Carlos Santos Ocaña, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto de la UPO, el CSIC y la Junta de Andalucía)

Entre todos los pacientes que muestran fallo renal son frecuentes los casos de resistencia a los esteroides, lo que se conoce como Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides. En estudios previos, se han encontrado deficiencias en algunos genes que pueden participar en el desarrollo de esta patología. No obstante, no se habían desvelado los mecanismos moleculares asociados, de manera que los pacientes con SRNS continúan sin disponer de una terapia efectiva.

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