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· Esta patología es una enfermedad rara que causa macroencefalia, deterioro progresivo de la función motora, ataxia y retraso mental en las personas afectadas

Algunos tipos de leucodistrofias, que son enfermedades hereditarias neurodegenerativas de la mielina, se caracterizan por la presencia de vacuolas en las láminas de mielina que aíslan los axones del sistema nervioso central. Leer el resto de la noticia

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La acumulación de fluidos en el cerebro, lo que se conoce como edema, es un fenómeno común que puede producirse a consecuencia de un golpe, al sufrir un infarto o al desarrollar un . Asimismo, también pueden sufren edemas las personas afectadas por la enfermedad rara denominada leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (). En estos casos, la acumulación de líquido en el cerebro está provocada por un mal funcionamiento de origen genético relacionado con las células gliales, que son las responsables de mantener el equilibrio de fluidos en el cerebro a partir de la producción de flujos de iones.

Ahora, en un trabajo liderado por investigador de la Universidad de Barcelona Raúl Estévez, se ha determinado la relación entre el gen GlialCAM -uno de los genes cuya mutación provoca MLC- y el canal de cloruro CLC-2, involucrado en el equilibrio de líquidos en el cerebro. El artículo de esta investigación se ha publicado en la Neuron y ha sido comentado en un artículo de revisión y en un vídeo resumen publicados también por esta .

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Los trastornos de la materia blanca, también llamada mielina, engloban un gran grupo de enfermedades que afectan a esta sustancia. En la edad infantil, suelen ser enfermedades de carácter genético y es frecuente que no estén diagnosticadas. Ahora, un equipo de encabezado por Raúl Estévez, profesor del Departamento de Ciencias Fisiológicas II en el campus Ciencias de la Salud de Bellvitge de la UB, en colaboración con la investigadora Marjo van der Knaap, del Centro Médico Universitario de la Universidad Libre de Ámsterdam, han identificado el gen GLIALCAM como el responsable del 25 % de casos de la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (), una enfermedad rara de origen genético que afecta a la mielina del cerebro.

En este estudio, publicado y seleccionado como artículo destacado en la del grupo Cell The American Journal of Human Genetics, también han participado Tania López-Hernández, coautora principal y becaria predoctoral de la UB, así como los investigadores Albert Martínez, del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), y Virginia Nunes, profesora de la UB e investigadora del (), entre otros.

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