UNIVERSIDAD DE BARCELONA

El objetivo principal de este proyecto, liderado por la catedrática de la UB Roser González, es identificar nuevos genes que causan distrofias hereditarias de la retina para optimizar su diagnóstico genético, profundizar en el conocimiento de este grupo de patologías de la visión y abrir nuevas perspectivas de terapia

Identificar nuevos genes que causan distrofias hereditarias de la retina (IRD) con el propósito de mejorar su diagnóstico genético y las estrategias terapéuticas son los objetivos de un nuevo proyecto que ha recibido financiación de la y de la Universidad de Barcelona (UB) y que lidera la catedrática Roser González, del Departamento de y del ().

Leer el resto de la noticia

UNIVERSIDAD DE BARCELONA

La catedrática , del Departamento de , es la principal investigadora de un proyecto científico de la UB en el que también colabora la . El trabajo, titulado Disseny d’un protocol de diagnòstic genètic ampliat i automatitzat de les distròfies de retina. Aplicació al diagnòstic de 10 famílies i a la identificació de nous gens, tiene por objetivo prioritario diseñar un chip de ADN para estudiar los cien genes más frecuentes implicados en las distrofias de retina hereditarias.

El número de genes que causan alteraciones de la visión ha aumentado dramáticamente y este aumento dificulta en gran medida el diagnóstico genético manual para determinar el origen de las alteraciones. En los últimos veinte años, se han descrito 350 genes responsables de las patologías de la visión, y de estos, más de 150 están relacionados con las distrofias de retina hereditarias. El diagnóstico genético es muy importante para el paciente y su entorno familiar, y para conocer la patología, ya que permite confirmar el diagnóstico clínico, realizar el consejo genético y descubrir alteraciones moleculares importantes que permitan diseñar nuevas terapias. Sin embargo, la metodología convencional de secuenciación del ADN resulta excesivamente costosa y lenta para el diagnóstico genético en caso de que el número de genes que haya que analizar sea muy elevado.

Leer el resto de la noticia