UNIVERSIDAD DE EXTREMADURA

La patente, con los investigadores José Manuel Fuentes Rodríguez y José María Morán García como promotores, ha sido publicada recientemente en el Boletín Oficial de la Propiedad Industrial

La patente depositada por los investigadores José Manuel Fuentes Rodríguez y José María Morán García, es coparticipada por la Universidad de Extremadura y Fundesalud (Fundación para la Formación y la Investigación de los Profesionales de la Salud en Extremadura) y permite detectar en una sola prueba una serie de mutaciones frecuentes en un gen que se relaciona con la del Parkinson, el gen LRRK2. La patente ha sido publicada recientemente en el Boletín Oficial de la Propiedad Industrial.

Imagen: José Manuel Fuentes, miembro del grupo PARK, en laboratorios de la UEx

En el momento de su depósito ambos formaban parte del (Neurodegeneración. Mecanismos moleculares y modos de protección) de la UEx, único grupo de Extremadura miembro del prestigioso , . PARK trabaja desde hace más de diez años en la búsqueda del origen de la enfermedad del Parkinson.

A diferencia de otros métodos que revelan este tipo de mutaciones, la patente detecta, por primera vez mediante un solo experimento, de manera rápida, sencilla y barata, las principales mutaciones que afectan a la proteína LRRK2 en la población.

La patente inventada por UEx y Fundesalud está diseñada para descubrir en cantidades muy bajas de ADN las mutaciones genómicas, bien obtenidas por métodos no invasivos como el frotis bucal o por procedimientos como las muestras sanguíneas.

La invención se materializa en dos prototipos distintos. El primero de ellos, se desarrolla en una placa que permite el diagnóstico simultáneo de hasta doce pacientes, en un único análisis, en un solo paso y con una duración aproximada de unas dos horas y media. Este sistema se orienta más hacia actividades de tipo asistencial y diagnóstico en hospitales.

El segundo prototipo consiste en un sistema de diagnóstico individual para cada una de las mutaciones. El kit incluye todo lo necesario para poder determinar la presencia de una mutación concreta, en un tiempo no superior a dos horas y en único paso mediante la utilización de placas o tubos de reacción.

El Parkinson y la mutación del gen

El Parkinson es una enfermedad multifactorial que no tiene marcadores precisos de detección. En la actualidad, su diagnóstico se realiza fundamentalmente gracias a la experiencia de los clínicos y neurólogos en base de una serie de síntomas y tablas estandarizadas que se complementan con pruebas físicas. Estos métodos generan un 25% de diagnósticos erróneos de Parkinson.

Investigadores de todo el mundo buscan marcadores que estén asociados a las mutaciones genéticas, que no son la mayoría, sino sólo una parte de los casos de Parkinson. Aquella persona sana que se encuentre con la mutación G2019S tendrá más probabilidades de padecer la enfermedad, aunque no es determinante y no significa que vaya a desarrollarla. Su detección permitirá realizar un seguimiento a nivel neurológico y tratar de detectar el Parkinson en sus estadios iniciales para establecer una terapia precoz.

Para una persona enferma, el empleo de esta patente puede suponer la confirmación del diagnóstico que se haya efectuado desde el punto de vista clínico.