UNIVERSITAT DE VALENCIA

Un estudio internacional en el que participa Javier Belda, catedrático de Cirugía de la Universitat de València e investigador del Incliva, ha identificado una nueva variante genética asociada al Síndrome de Distrés Respiratorio Agudo (SDRA), también conocido como dificultad respiratoria aguda. El trabajo, con una muestra de más de 2.000 pacientes, se ha publicado en la revista Intensive Care Medicine Experimental.

El Síndrome de Distrés Respiratorio Agudo (SDRA) es una de las principales causas de mortalidad en adultos ingresados en Unidades de Cuidados Intensivos. Estudios anteriores han mostrado la existencia de variantes genéticas involucradas en la susceptibilidad y los resultados de este síndrome.

El objetivo planteado con este estudio multicéntrico nacional, en el que han participado catorce centros de investigación y unidades de cuidados intensivos españoles y uno americano, ha sido identificar nuevos genes implicados en la susceptibilidad al SDRA inducido por sepsis. Para ello, se priorizaron tres genes candidatos y de ellos, un polimorfismo de nucleótido único del gen FLT1 se asoció con el SDRA.

Javier Belda, coautor del estudio como director del Grupo de Investigación en Anestesia del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva destaca: “La identificación de genes asociados al Síndrome de Distrés Respiratorio nos permiten en la clínica adelantar las decisiones de tratamiento al paciente, lo que nos acerca a una medicina personalizada o de precisión”.

El trabajo se ha realizado con una muestra de más de 2.000 participantes. El primer estudio de asociación y reconocimiento de genes implicados se realizó entre 225 pacientes con SDRA inducido por sepsis y 899 controles basados en la población. Finalmente, se validaron los hallazgos en una muestra independiente de 661 casos de SDRA inducidos por sepsis y 234 controles de riesgo.

Los investigadores han identificado una variante genética del receptor del factor de crecimiento endotelial vascular, FLT1, como un nuevo gen de susceptibilidad del Síndrome de Distrés Respiratorio Agudo y han demostrado que la integración de datos genómicos puede ser un procedimiento válido para identificar nuevos genes de susceptibilidad.

Acceso al artículo:

Hernández-Pacheco N. et al. «A vascular endothelial growth factor receptor gene variant is associated with susceptibility to acute respiratory distress syndrome». Intensive Care Med Exp. 2018 Jul 9;6(1):16. doi: 10.1186/s40635-018-0181-6