UNIVERSIDAD DE BARCELONA

En el genoma, los genes que codifican por proteínas similares y que se regulan conjuntamente suelen encontrarse cerca. Pero también hay genes que no tienen esta particularidad y, aun así, se mantienen juntos en el genoma. Por qué se separan, o no, algunos genes, ligados ancestralmente en el genoma, es una incógnita que ahora tiene una nueva respuesta científica, según se desprende de un artículo publicado en la revista Genome Research en el que ha participado el equipo del Reg-Volution Lab, que dirige el catedrático Jordi Garcia-Fernàndez, del Departamento de Genética y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB) . El estudio demuestra, por primera vez, cómo pueden separarse los genes a lo largo de los linajes evolutivos mediante el mecanismo de la retrotransposición, que es la síntesis de ADN a partir de ARN a través de la transcriptasa inversa.

Transcriptasa inversa: del ARN al ADN

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UNIVERSIDAD POLITÉCNICA DE MADRID

Investigadores del CBGP-UPM describen un novedoso sistema muy poderoso para desvelar mecanismos moleculares implicados en el control de procesos fisiológicos en plantas

El conocimiento del genoma completo de la planta modelo Arabidopsis thaliana ha desvelado que existen unos 1.500 genes en este organismo, llamados factores de transcripción (FT), encargados de regular a los más de 25.000 genes que contiene esta planta. Esta regulación es muy compleja y suele estar mediada por combinaciones específicas entre FTs y ADN de promotores de los genes que regulan (genes diana). Investigadores del Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas (CBGP) y del Departamento de Biotecnología de la Universidad Politécnica de Madrid, han participado en el desarrollo de un sistema que acelerará el descubrimiento y caracterización de estas complejas redes transcripcionales, así como la mejora de las características agronómicas de las plantas.

Los resultados de esta investigación se han recogido en un trabajo publicado en la revista PLoS ONE, bajo la coordinación del doctor Luis Oñate Sánchez, en colaboración con la profesora Pilar Carbonero, ambos investigadores del CBGP UPM-INIA, y con la participación de grupos de reconocido prestigio españoles (J. Paz-Ares – Centro Nacional de Biotecnología), franceses (A. Lecharny – Centre National de la Recherche Scientifique) y alemanes (G. Coupland / F. Turck – Max Planck Institute). El impacto de este trabajo en la comunidad científica de plantas se ha visto reflejado en el elevado número de laboratorios nacionales y extranjeros que han empezado a utilizar este sistema, además de otra decena que han mostrado su interés en establecer colaboraciones con el grupo del CBGP.

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UNIVERSIDAD DE CANTABRIA

Los resultados del estudio, realizado sobre 20.000 enfermos y 40.000 personas sanas, aparecen la revista ‘Nature Genetics’

La Universidad de Cantabria y el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla están participando en un proyecto de colaboración internacional sobre genética del Alzheimer a través del cual se han descubierto cinco nuevos genes responsables de la enfermedad. El estudio, realizado sobre una población de 20.000 pacientes con Alzheimer y 40.000 sujetos sanos como controles, ha permitido añadir a los genes ABCA7, MS4A, CD33, CD2AP y EPHA1 a los otros cinco que ya se conocían como responsables del Alzheimer (APOE, CLU, CR1, PICALM y BIN1). La prestigiosa revista norteamericana «Nature Genetics» ha publicado estos resultados en su último avance de la edición on-line.

El «International Genomics of Alzheimer´s Project» (IGAP) se presentó en febrero y su objetivo es conocer el papel de la herencia en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer (causa más frecuente de pérdida de memoria y demencia). Para ello, los investigadores se plantean como reto descubrir los genes y las proteínas correspondientes que intervienen en el Alzheimer para poder desarrollar fármacos, así como poner en marcha métodos genéticos de detección precoz de aquellas personas que pudieran estar en riesgo de padecer la enfermedad, una vez que los tratamientos farmacológicos estuvieran a punto.

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UNIVERSIDAD DEL PAÍS VASCO

La incidencia de los genes BRCA1 y BRCA2 en los casos de la CAPV es menor que en los de otras poblaciones, ya que las mutaciones patológicas halladas ascienden al 10 %

Entre el 5 % y el 10 % de casos de cáncer de mama son hereditarios. Se generan porque el paciente hereda del padre o de la madre una mutación en un gen que es susceptible de provocar la enfermedad. El BRCA1 y el BRCA2 ya han sido identificados como dos de los genes a vigilar. Se calcula que el 30% de casos de cáncer de mama hereditarios se deben a mutaciones en unos de estos dos genes (lo cual sugiere, a su vez, que hay otros genes involucrados cuya implicación aún se desconoce). De todas maneras, pocas de las mutaciones encontradas en el BRCA1 y el BRCA2 se han podido identificar claramente como patológicas. Y es que las mutaciones halladas son numerosas; incluso varían dependiendo de la población.

Precisamente, la bióloga Elena Beristain ha investigado la población de la Comunidad Autónoma del País Vasco. Concretamente, ha tomado para su estudio a 521 individuos provenientes principalmente del Hospital de Txagorritxu y del de Cruces: se trata de 274 pacientes con cáncer de mama u ovario (ya que este último tipo de cáncer también se asocia a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2), 115 familiares de éstos y otras 132 mujeres que han hecho las veces de población control. Beristain ha caracterizado molecularmente los genes BCRA1 y BCRA2 de estos individuos, además del exon 10 del gen CHEK2, también asociado a la enfermedad. Su tesis se titula Estudio genético en mujeres con cáncer de mama/ovario hereditario residentes en la CAPV.

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UNIVERSIDAD DE NAVARRA

– Javier Novo, profesor de Genética y divulgador científico de la Universidad de Navarra, publica «Genes, microbios y células»

«Dentro de un par de siglos tendremos que plantearnos seriamente la necesidad de habitar otro planeta, algo que se conseguirá cuando repliquemos las condiciones que hacen posible la vida, y que todavía no conocemos con detalle». Esta es una de las tesis que defiende Javier Novo, profesor de Genética y divulgador científico de la Universidad de Navarra, en su nuevo libro Genes, microbios y células, publicado por la editorial RBA.

El libro, dirigido a «todos los aficionados a la ciencia y a los espíritus curiosos e inquietos en general», repasa en siete capítulos algunos de los avances científicos más recientes en campos como las células madre inducidas y sus aplicaciones terapéuticas, la evolución humana o el desciframiento del genoma humano. Asimismo, explica cómo el conocimiento del ADN de virus, bacterias y parásitos puede facilitar que dejen de ser nuestros enemigos para pasar a ser nuestros amigos.

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UNIVERSIDAD DE NAVARRA

Alfredo Martínez, catedrático de Nutrición de la Universidad de Navarra, es uno de los autores del estudio publicado en ‘New England Journal of Medicine’

El aumento moderado de proteínas y la reducción de alimentos con un alto índice glucémico -como harinas refinadas o arroz descascarillado- ayudan a mantener una dieta saludable y no recuperar los kilos perdidos. Así se desprende de una investigación en la que ha participado el catedrático de Nutrición de la Universidad de Navarra Alfredo Martínez y que acaba de publicarse en una de las revistas científicas más prestigiosas del mundo, New England Journal of Medicine.

El estudio, que forma parte del Proyecto Diógenes (Dieta, Obesidad y Genes), es el análisis más relevante del mundo sobre el mantenimiento de peso a largo plazo tras haber seguido una dieta de adelgazamiento. En total, la investigación evaluó los hábitos de alimentación de 773 familias de ocho países europeos. Entre ellos, de España, donde el trabajo se realiza desde 2005 en el departamento de Ciencias de la Alimentación, Fisiología y Toxicología de la Universidad de Navarra.

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UNIVERSIDAD DE GRANADA

– Científicos de la UGR determinan que las mujeres que sufren esta enfermedad presentan, como media, dos años menos de vida fértil que las pacientes sanas

Las mujeres que sufren osteoporosis de cadera presentan, como media, dos años menos de vida fértil que las pacientes sanas, según un estudio realizado en la Universidad de Granada. Además, aunque es necesario profundizar en esta línea de investigación, los científicos han encontrado, al menos, tres marcadores genéticos relacionados con la osteoporosis de cadera en mujeres postmenopáusicas.

La osteoporosis de cadera es una enfermedad que predispone a la fractura, lo que resulta muy invalidante para la persona que la padece además de tener un enorme impacto sanitario. El trabajo de la UGR pretendía conocer los factores que predisponen al desarrollo de la enfermedad, siendo conscientes de la importancia que tiene la genética, ya que hasta el 80% de la formación del hueso está determinada genéticamente.
Para llevar a cabo este trabajo, sus autores realizaron un estudio multicéntrico, entre cinco clínicas españolas, recogiendo a las pacientes entre mujeres postmenopáusicas que acudían a las consultas de ginecología. En total, reclutaron cerca de 2.000 mujeres, a las cuales se les realizó una detallada historia clínica, investigando diferentes factores de riesgo conocidos para la osteoporosis de cadera y otros no tan investigados, como por ejemplo la dieta mediterránea. A las mujeres se les realizó una extracción sanguínea, para la determinación de los marcadores genéticos, y una densitometría para estudiar la densidad mineral ósea en la columna y cadera.

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UNIVERSIDAD MIGUEL HERNÁNDEL DE ELCHE

Un estudio, dirigido por los investigadores del Instituto de Neurociencias (centro mixto de la Universidad Miguel Hernández de Elche, UMH, y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) Óscar Marín y Beatriz Rico, ha desvelado la función que dos genes relacionados con la esquizofrenia, Nrg1 y ErbB4, cumplen en la corteza cerebral. El hallazgo, publicado en la revista Nature, permitirá conocer más sobre las causas de esta enfermedad y abre la puerta a la búsqueda de fármacos más efectivos para combatirla.

Aunque se sabe poco sobre las causas de la esquizofrenia, parece que la enfermedad se debe a la alteración simultánea de varios genes. Dos de ellos son Nrg1 y ErbB4, cuya mutación en ratones de laboratorio produce alteraciones similares a las descritas en los enfermos de esquizofrenia. Este estudio ha demostrado que estos dos genes tienen un papel clave en el desarrollo de las conexiones de las interneuronas inhibidoras de la corteza cerebral (neuronas cuya misión es modular y sincronizar la actividad de las neuronas principales de la corteza).

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UNIVERSIDAD DEL PAÍS VASCO

El grupo de investigación Biología Celular en Toxicología Ambiental del departamento de Zoología y Biología Celular Animal de la UPV/EHU ha descodificado el transcriptoma del corcón. El director de dicho proyecto de investigación ha sido Ibon Cancio.

Probablemente, habréis oído más de una vez que el genoma es la biblioteca en donde se almacena toda la información de cada organismo. Dicha información se organiza en diversos genes, que guardan la información para sintetizar las proteínas que cumplen la mayoría de las funciones de las células. El genoma contiene, también, otro tipo de material, al margen de los genes. Pero, ¿qué es el transcriptoma? Es la parte del genoma que se transcribe o se lee. En la mayoría de los seres pluricelulares, suele ser más o menos el 1,5 % del genoma.

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