UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID

El hallazgo, que se publica esta tarde online en Journal of Clinical Investigation, tiene en el diagnóstico prenatal y mejorará el tratamiento de otras inmunodeficiencias congénitas graves

Un grupo de investigadores coordinados por profesores de la Universidad Complutense ha descrito una nueva inmunodeficiencia, que se caracteriza por carecer del tipo mayoritario de linfocitos T, los denominados Tab, y requiere trasplante precoz de médula ósea (en el primer año de vida). Esta inmunodeficiencia se debe a una mutación, no descrita anteriormente, en el gen que codifica la proteína 3d, que forma parte del receptor de antígeno del linfocito T (denominado T Cell Receptor/CD3 o TCR/CD3), con el que estos linfocitos identifican a los patógenos para poder eliminarlos.

La inmunodeficiencia fue detectada en dos bebés de familias ecuatorianas diferentes, que presentaron infecciones respiratorias, diarrea, retraso en el crecimiento y leve linfopenia (pocos linfocitos).

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UNIVERSIDAD PABLO DE OLAVIDE

Investigadores de la UPO participan este estudio, que se publica hoy en la revista

Un equipo internacional de investigadores, con participación de la Universidad Pablo de Olavide, ha identificado mutaciones en un gen implicado en el Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides (SRNS, de sus siglas en ) Este estudio supone un paso importante en la identificación y el tratamiento potencial de la SRNS relacionada con una deficiencia de la coenzima Q(10) En los resultados, publicados hoy en la revista Journal of Clinical Investigation, han estado implicados investigadores de , Italia, Alemania, Francia, Turquía y Japón, además de los Plácido Navas y Carlos Santos Ocaña, del (centro mixto de la UPO, el CSIC y la Junta de Andalucía)

Entre todos los pacientes que muestran fallo renal son frecuentes los casos de resistencia a los esteroides, lo que se conoce como Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides. En previos, se han encontrado deficiencias en algunos genes que pueden participar en el desarrollo de esta . No obstante, no se habían desvelado los mecanismos moleculares asociados, de manera que los pacientes con SRNS continúan sin disponer de una terapia efectiva.

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